Aki az alsó végtagok visszérgyulladásával született
Tartalom
Sikeres a génterápia egy immunbetegség gyógyításában Fenntartásaik lehetnek bizonyos esetekben jogosak, de az a beavatkozás, melyről az MTI számolt be, minden jel szerint a pozitív példák sorát erősíti. Sikerrel alkalmaztak egy új génterápiás eljárást veleszületett immunbetegség, a Wiskott-Aldrich-szindróma WAS kezelésére francia és brit tudósok, akik eredményeiket a Journal of American Medical Association JAMA legújabb számában ismertetik.
A Wiskott-Aldrich-szindróma elsősorban a sejtes immunitás zavarával, továbbá ekcémával és thrombocytopeniával alacsony vérlemezke-számmal járó tünetegyüttes.
A génmutáció okozta betegség minden kétszázötvenezredik csecsemőt érinti, nemhez kötött, a fiúknál jelentkezik. A tünetek általában már a születést követő első hónapokban manifesztálódnak, csecsemőkorban véres hasmenés, elhúzódó vérzések, visszatérő fertőzések jellemzik a kórfolyamatot.
- Visszérgyulladás trombózissal A trombózis diagnózisához orvosa meg fogja Önt kérni, hogy jellemezze a fájdalmat, majd minden gyanús bőr alatti eret megvizsgál.
- Magasabb összegű családi pótlék – Vakok és Gyengénlátók Borsod-Abaúj-Zemplén Megyei Egyesülete
A Wiskott-Aldrich szindrómában szenvedőknél gyakoribbak az autóimmun és daganatos betegségek. A WAS egyetlen kezelési módja a csontvelő-átültetés, megfelelő donor hiányában azonban a betegek ritkán élik túl a tinédzserkort - olvasható a ScienceDaily hírportálnak a kutatásokat ismertető összefoglalójában.
A jelenleg is folyó vizsgálatokban, amelyeket decemberében indítottak párizsi és londoni egészségügyi intézményekben, olyan súlyos betegek vettek részt, akiknek nem tudtak megfelelő donort találni.
A JAMA-tanulmányban az első hat beteg esetét ismertetik, a páciensek közül a legfiatalabb 8 hónapos, a legidősebb pedig 18 éves volt a vizsgálatok kezdetén.
Az eljárás során a betegek véréből a génmutációt hordozó őssejteket nyerték ki, majd korrigálták a hibát, a diszfunkcionálisan működő sejtekbe hordozó, úgynevezett vírusvektor segítségével jutatták be az egészséges WAS-gént. A páciensek előzetesen kemoterápián estek át, hogy megsemmisítsék a hibás őssejteket, majd beültették a korrekción átesetteket.
A beavatkozás után megkezdődött az őssejtek differenciálódása, amelyek fehérvérsejtekké, vörösvérsejtekké és vérlemezkékké alakultak át. A betegek klinikai állapotában lényeges aki az alsó végtagok visszérgyulladásával született észleltek a beavatkozás után: minden esetben megszűnt a súlyos ekcéma, ahogy megszűntek a fertőzések is. Egy páciens megszabadult az ízületi gyulladástól, egy másiknál olyannyira javult az alsó végtagok visszérgyulladása, hogy az illető ismét képes járni.
Kutatásaink arra is rávilágítanak, hogy a genetikai eljárások számos olyan betegségnél is megoldást jelenthetnek, ahol az alkalmazott terápiák nem adnak kielégítő eredményt, vagy széles körben nem elérhetők" — fogalmazott a brit orvosi teamet irányító Adrian Thrasher professzor.